Síndrome de Usher

¿Qué es el Síndrome de Usher?

El síndrome de Usher es la enfermedad genética más común que afecta tanto la visión como la audición. Los principales síntomas del síndrome de Usher son pérdida de la audición, y pérdida de la visión causada por un trastorno ocular llamado retinitis pigmentaria o RP, ilustrado en la parte superior.

La pérdida de la visión por RP puede comenzar en cualquier momento, desde la primera infancia hasta la adolescencia.

¿Quién está en riesgo de desarrollar síndrome de Usher?

El síndrome de Usher es un trastorno recesivo, lo cuál significa que una persona debe heredar el cambio genético de ambos progenitores. Una persona que hereda el gene mutado de uno de los padres no desarrolla el síndrome, pero es un portador de éste. Cuando dos portadores del gene de síndrome de Usher tienen un hijo en común, hay una probabilidad entre cuatro de que el niño tenga la condición.

Síntomas del síndrome de Usher

El principal síntoma visual de síndrome de Usher es la pérdida de la visión, causada por retinitis pigmentaria o RP.

La retina es la capa de células sensibles a la luz que recubren la parte posterior del ojo y convierten los rayos de luz en impulsos nerviosos. Estos impulsos son enviados al cerebro a través del nervio óptico, donde son reconocidos como imágenes que vemos.

En una RP, células de la retina llamadas conos y bastones mueren gradualmente debido a la pérdida de un factor crítico que no se está produciendo. En la mayoría de las formas de RP, los bastones (localizados principalmente en las regiones externas de la retina y responsables de la visión periférica y nocturna), son los primeros en degenerarse. Cuando los conos (las células de la retina localizadas más centralmente) son afectados, hay una pérdida de la percepción del color y de la visión central (visión para la lectura). Con el tiempo, y por lo general después de muchos años, se produce una ceguera.

Diagnóstico de síndrome de Usher

Debido a que el síndrome de Usher afecta la audición, el equilibrio y la visión, generalmente, el diagnóstico de la enfermedad incluye una evaluación de los tres sentidos.

Un oftalmólogo hará una evaluación de los ojos que puede incluir un examen del campo visual para medir la visión periférica (lateral), un electrorretinograma (ERG) para medir la respuesta eléctrica de las células oculares a la sensibilidad de la luz, y un examen de retina para observar ésta y otras estructuras en la parte posterior de la ojo.

Tratamiento de síndrome de Usher

Actualmente no se conoce ninguna cura para el síndrome de Usher o la retinitis pigmentaria. El mejor tratamiento consiste en la identificación temprana, de modo tal que los programas de educación puedan comenzar tan pronto como sea posible, dependiendo de la severidad de la pérdida de la visión, la edad y la capacidad del niño.

El tratamiento puede incluir aprender a leer con Braille, y aprender a utilizar dispositivos y técnicas para baja visión. Recientemente, enfermedades hereditarias como la RP y el síndrome de Usher han sido tratadas exitosamente con terapia genética. Es probable que éste tipo de tratamiento pueda estar disponible para síndrome de Usher en un futuro cercano.

Algunas investigaciones han demostrado que la vitamina A puede ayudar a retrasar la progresión de ciertas formas de RP. Su oftalmólogo puede asesorarle sobre los riesgos y beneficios de la vitamina A y la cantidad que debe tomarse en forma segura.

Un ingestión excesiva de vitamina A puede ser tóxica, y la evidencia de su efecto en la progresión de RP no es sustancial.

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