Síndrome de Stickler

¿Qué es el Síndrome de Stickler?

El síndrome de Stickler es un trastorno genético que afecta al colágeno, el tejido conectivo del cuerpo. El colágeno es un componente principal de la córnea (la cúpula transparente y redonda que cubre el iris y la pupila), y de la esclerótica (la parte blanca del ojo).

Las personas con síndrome de Stickler pueden tener una serie de problemas, tales como trastornos oculares, auditivos y anomalías en las articulaciones. El alcance y la gravedad de éstos problemas varían de persona a persona.

¿Quién está en riesgo de desarrollar el síndrome de Stickler?

Algunas personas heredan el síndrome de Stickler de uno de sus progenitores. La probabilidad de que un progenitor con síndrome de Stickler transmita el trastorno a su hijo es de 50 por ciento. Sin embargo, otras personas que desarrollan síndrome de Stickler no tienen antecedentes familiares de la condición. En éstos casos, una mutación genética es la causa del síndrome.

Síntomas del síndrome de Stickler

Además de otros problemas de salud, los niños con síndrome de Stickler pueden tener problemas oculares que son más comunes entre adultos. Ellos nacen a menudo con miopía severa (miopía alta), lo cuál significa que sólo pueden ver objetos muy cerca de ellos. Adicionalmente, algunos nacen con cataratas, una opacidad del cristalino del ojo.

Los niños con síndrome de Stickler también pueden desarrollar glaucoma (una enfermedad que causa daños al nervio óptico), o tener desprendimientos de retina que pueden poner en peligro la visión. Las personas que ya han sido diagnosticadas con síndrome de Stickler deben consultar inmediatamente a su oftalmólogo si notan una repentina aparición de manchas flotantes o destellos, o una sombra oscura en su visión periférica (lateral).

Diagnóstico de síndrome de Stickler

El síndrome de Stickler se diagnostica mediante un examen físico e historia médica. Un examen ocular completo realizado por un oftalmólogo detecta los problemas asociados con el síndrome.

En algunos tipos de síndrome de Stickler, el gel transparente que llena el globo ocular (humor vítreo) tiene una apariencia anormal, la cuál es visible durante un examen ocular.

Tratamiento de síndrome de Stickler

El tratamiento de cataratas en niños con síndrome de Stickler varía dependiendo de la naturaleza de la condición de cada paciente. La cirugía generalmente se recomienda muy temprano en la etapa de desarrollo del niño, pero muchos factores afectan la decisión, incluyendo su salud y si la condición de cataratas existe en un sólo ojo o en ambos.

Si el niño tiene cataratas en ambos ojos, es posible que la cirugía pueda retrasarse por años o, dependiendo de su gravedad, puede no llegar a ser necesaria. Sin embargo, si sólo un ojo está afectado por la condición de cataratas, el sistema visual del niño puede desarrollarse anormalmente y si no es tratado, problemas oculares serios y pérdida de la visión pueden ocurrir.

Debido a que las personas con síndrome de Stickler tienen un riesgo incrementado de desprendimiento de retina, deben ser conscientes de los síntomas de desprendimiento de retina en caso de que se presenten. Si ocurre un desprendimiento, es necesario realizar una cirugía para fijar la retina.

El glaucoma asociado con síndrome de Stickler es más comúnmente tratado con gotas oculares medicinales, aunque una cirugía puede llegar a ser necesaria. 

En casos de miopía severa (alta miopía), la visión puede corregirse fácilmente mediante el uso de anteojos, lentes de contacto, u ocasionalmente con una cirugía refractiva.

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