Síndrome de Marfan

¿Qué es el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta el tejido conjuntivo (también llamado conectivo) del cuerpo. El tejido conjuntivo sostiene todas las partes del cuerpo en conjunto y ayuda a controlar la forma en que el cuerpo crece.

Ya que el tejido conjuntivo se encuentra en todo el cuerpo, el síndrome de Marfan puede afectar muchas partes del cuerpo, incluyendo el corazón, los vasos sanguíneos, los huesos, las articulaciones y los ojos. Si bien las personas nacen con esta condición, los síntomas de síndrome de Marfan pueden no aparecer durante un tiempo.

Síntomas del síndrome de Marfan

Debido a que el síndrome de Marfan es un trastorno del tejido conjuntivo, los síntomas pueden incluir muchas partes diferentes del cuerpo.

A menudo, las personas con síndrome de Marfan son evaluadas por primera vez de acuerdo a los efectos que la condición tiene en el desarrollo del esqueleto. Una persona con síndrome de Marfan es generalmente muy alta, delgada, y de articulaciones flexibles. Cuando estiran sus brazos hacia afuera, su longitud es mayor que la de su altura.

Otros síntomas comunes del síndrome de Marfan son:

  • Dedos largos y finos en manos y pies;
  • Curvatura de la columna vertebral;
  • Protrusión o hendidura del esternón;
  • Franjas de piel fina y arrugada alrededor de las caderas, los hombros o la parte baja de la espalda;
  • Problemas cardiovasculares, incluyendo soplos cardíacos y una aorta agrandada o abultada (el principal vaso sanguíneo que transporta sangre desde el corazón).

Síntomas oculares del síndrome de Marfan

Problemas oculares son comunes en personas con síndrome de Marfan. La mayoría de las personas con síndrome de Marfan sufren de miopía (visión corta) y astigmatismo. Más de la mitad de las personas con síndrome de Marfan tienen una condición llamada ectopia lentis o ectopia del cristalino. Una ectopia lentis sucede cuando el cristalino (lente) del ojo, el cuál ayuda a enfocar los rayos de luz sobre la retina, es desplazado de su posición normal. Como resultado, la agudeza visual empeora. Una ectopia del cristalino es considerada como un síntoma clave del síndrome de Marfan y a menudo es la primera señal de la enfermedad.

Otros síntomas del síndrome de Marfan que afectan al ojo incluyen:

  • Adelgazamiento de la córnea;
  • Curvatura aplanada de la córnea;
  • Inicio temprano de cataratas;
  • Glaucoma;
  • Estrabismo;
  • Desprendimiento de retina.

Causas de síndrome de Marfan

La causa del síndrome de Marfan es una mutación genética que dice al cuerpo cómo hacer fibrilina, una proteína que es parte crítica del tejido conjuntivo.

Tres de cada cuatro personas con síndrome de Marfan lo heredan de un progenitor. Un progenitor con síndrome de Marfan tiene una probabilidad de 50-50 de pasar el gene defectuoso a sus hijos. En aproximadamente una cuarta parte de los casos, el síndrome de Marfan no se hereda, sino que aparece debido a una mutación genética espontánea.

Diagnóstico de síndrome de Marfan

Debido a que la ectopia lentis (cristalino dislocado en el ojo) es a menudo la primera señal de síndrome de Marfan, un oftalmólogo (Doctor de los Ojos) puede desempeñar un papel importante en el diagnóstico de la enfermedad.

Para determinar si usted tiene un lente dislocado, el Doctor de los Ojos llevará a cabo un examen ocular con lámpara de hendidura. Con este microscopio especial, el médico puede examinar pequeñas secciones detalladas del ojo, haciendo más fácil la detección de anomalías.

Si su oftalmólogo sospecha la presencia de síndrome de Marfan, usted puede ser referido a otros médicos, quienes realizarán más pruebas, incluyendo exámenes del corazón para determinar si usted tiene el síndrome. Los médicos diagnostican la enfermedad de acuerdo a una lista de características particulares.

Tratamiento de síndrome de marfan

Debido a que el síndrome de Marfan puede causar varios trastornos oculares diferentes, debe ser evaluado periódicamente por un oftalmólogo.

Muchos de los problemas oculares asociados con el síndrome de Marfan pueden ser tratados. Problemas de visión causados por una luxación o dislocación, pueden ser corregidos mediante el uso de un tipo especial de anteojos conjuntamente con gotas dilatadoras que agranden la pupila.

Tener síndrome de Marfan también lo expone a un mayor riesgo de desarrollar varias enfermedades oculares. Usted puede desarrollar cataratas a una edad más temprana. Si desarrolla cataratas, una cirugía de cataratas puede realizarse para mejorar su visión. Usted también está en mayor riesgo de desarrollar glaucoma, para el que existen varias opciones de tratamiento disponibles.

Los niños diagnosticados con el síndrome de Marfan también pueden desarrollar una ambliopía (ojo perezoso). Es importante que el tratamiento comience tempranamente para que la visión del ojo más débil se recupere.

Ya que tener síndrome de Marfan lo pone en mayor riesgo de sufrir un desprendimiento de retina, usted debe ser consciente de los síntomas de la condición y buscar ayuda inmediata a través de su oftalmólogo si presenta alguna de las señales de desprendimiento de retina.

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